小儿高歇氏病

小儿葡萄糖脑甙脂贮积病临床表现 由于β-糖脑苷酯酶缺乏的程度不同临床表现有较大差异生长发育落后甚至倒退肝脾进行性肿大尤以脾大更明显肝功能异常脾功能亢进可有淋巴结肿大骨和关节受累可见病理性骨折X线显示骨质疏松、局限性骨破坏股骨远端膨大似烧瓶样是典型X线征象有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折化骨核愈合较晚门脉高压、肺动脉高压肺受累有咳嗽、呼吸困难和发绀X线胸片有肺浸润蹭眼部可见眼球运动失调、斜视、水平注视困难、球结膜对称性棕黄色楔型斑块、基底在角膜边缘、尖端指向眼眦、先见于鼻侧后见于颞侧皮肤可见鱼鳞博露部位皮肤可见棕黄色斑中枢神经系统受侵犯可有意识障碍、语言障碍、颈强直、角弓反张、四肢强直、剪刀腿、行走困难、全身肌肉萎缩、牙关紧闭、吞咽困难、喉痉挛、惊厥发作等脑电图异常