医生回答
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又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）而命名。以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。
耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；
头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；
第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。
随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。
易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4％；
绝大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。
日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。专家提醒，下列7类夫妻属高发人群： ★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
★受孕时，夫妻一方染色体异常；★夫妻一方年龄较大；★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；★夫妻一方长期饲养宠物者。
