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医生回答
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唐氏综合征(21ndash;三体综合征)又名先天愚型,包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.先天愚型患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.在妊娠11~13+6周,测量胎儿颈项透明层厚度(NT检查)是筛查唐氏综合征等染色体异常的敏感指标.62%~80%的先天愚型胎儿可表现出NT增厚(大于3mm.在妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以明确判明患病与否.这种检查在一般的妇产科医院就能进行.如果检查出婴儿患有唐氏综合症,可以依照父母的意愿决定堕胎与否。
