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医生回答
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4-羟基丁酸尿症属亮氨酸分解障碍，首先由Daum等(1971)报告。其代谢缺陷可能是硫解酶的活性缺乏，不能使亮氨酸的降解物a-甲基乙酰辅酶A转化为丙酰辅酶A和乙酰辅酶A。
患儿的临床表现为反复发作的代谢性酸中毒和智能发育迟滞，严重者伴意识障碍。尿中排出大量a-甲基-B羟基丁酸(MHBA，但无特异气味。
治疗原则以限制蛋白摄入量(每日<2g/kg体重＝为主。至于你说的东西，那不是药品，没有确切的疗效。建议不要使用。
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