问题分析:您好!根据您说的情况考虑存在苯丙酮尿症的可能,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,因苯丙氨酸羟化酶突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的意见建议:本病一旦确诊,应该立即治疗。
越早越好,主要采用低苯甲氨酸配方奶粉治疗,治疗至少维持到青春期,定期查血苯丙氨酸浓度。