该病生长发育不良,呕吐可致脱水酸中毒,呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可发生高氨血症,低血糖症,谵妄和强直痉挛。
血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板、白细胞减少等。指导意见对于该病我们应该尤其注意孩子的饮食,应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入,使其病情得到减缓