问题分析:肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于铜在体内过度蓄积,损害肝脏等器官导致的疾病。临床表现多种多样,主要有神经症状,震颤,动作迟缓,儿童常以肝病为首发症状,出现肝硬化的症状体征,查体可见角膜边缘绿褐色色素环,也可以引起肾脏的损害。
意见建议:这种疾病是常染色体隐性遗产疾病,父母双方均为致病基因携带者,子代有1/4的遗产几率,患者是致病基因的纯合体,其父母不一定发病,但都是致病基因的携带者。
家族中不出现连续遗传,近亲结婚遗传机会升高。