医生回答
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西医对海洋性贫血的防治一般采取治疗性人工流产、基因疗法、骨髓移植及对症治疗(1)产前诊断与基因治疗 海洋性贫血是一类常染色体遗传性疾患.防治这类遗传性疾病有两条途径一条是给予海洋性贫血家庭正确的遗传咨询利用各种分子水平的DNA分析基因诊断方法进行产前诊断及治疗性人工流产指导海洋性贫血家庭的生育从根本上控制与消灭海洋性贫血基因的传播与扩散.另一条途径是寻找对现存海洋性贫血患者的有效治疗方法.世界上已有人开始对血红蛋白病与海洋性贫血的探索性基因治疗如对β海洋性贫血的无义突变(此突变是一种点突变一个核苷酸的改变把由3个核苷酸组成的一个遗传信号变为终止信号使生成的mRNA链变短)利用人工诱发tRNA基因突变使其转录出来的tRNA既能识别终止密码又能携带特定的氨基酸从而可把原来的氨基酸放在因突变造成的错误终止信号位置上恢复完整的β链合成；
有报道用5-氮杂胞苷(5-azacytidine)治疗β海洋性贫血获初步成功.这是因为已经发现凡不表达的基因均被甲基化而5-氮杂胞苷有去甲基化及分化诱导作用可去除γ-珠蛋白基因的抑制而合成大量γ-珠蛋白链以γ-珠蛋白链代偿β链的缺乏而形成血红蛋白F从而纠正贫血(2)异体骨髓移植 国外已开始以异体骨髓移植治疗本病取得良好效果.国内骨髓移植技术设备已成熟可用于治疗本病(3)试用5-氮杂胞苷、羟基脲等治疗β地中海贫血与血红蛋白s铲可不同程度地使血红蛋白F与血红蛋白水平提高.此外实验发现马利兰可使恒河猴的血红蛋白F合成增加.因此治疗β地中海贫血可用马利兰口服每日每公斤体重0.15~0.25毫克连续20天为1疗程.用药后50天血红蛋白开始上升脾脏肿大减轻.虽然同时有白细胞与血小板下降但均在正常范围内骨髓无抑制.病情均不同程度改善(4)对症治疗 对症治疗目的是使有症状患者能尽量接近正常的生活延迟血色病的发生防治感染等.对贫血轻或无症状的杂合子β海洋性贫血病情稳定的血红蛋白H病及静止型、标准型α海洋性贫血均不需要治疗 ①输血 提倡高输血疗法使患者血红蛋白保持在正常水平可防治因组织缺氧所致的一系列病理改变如骨骼改变、发育迟缓等但血色病迟早总会发生.因需长期输血最好输用洗涤红细胞以避免因HLA不合的输血反应 ②铁螯合剂 应用铁螯合剂加速体内铁的排泄以减轻由于长期大量输血引起的铁负荷过重推迟血色病的发生和减轻血色病症状.去铁胺0.5~1.0克肌肉注射每日1次初剂0.5克；
或1.0~2.0克静脉滴注比肌肉注射疗效要好.用药同时给维生素C150~250毫克可增加铁的排泄.但维生素C剂量的再增加并不能再增加铁的排泄因此维生素C剂量每日不宜超过500毫克同时在去铁胺治疗前1~2周给维生素C以免同时使用而致心功能受损.本药副作用小偶有过敏者孕妇禁用 ③脾切除 对有巨脾压迫腹腔脏器行动不便者；
有脾功能亢进白细胞、血小板减少者可行脾切除术 中医对海洋性贫血的病因病机是怎样认识的 中医没有海洋性贫血的病名根据其临床表现归属于中医学中虚劳、积聚、疳证、童子劳等范畴 海洋性贫血大多婴幼儿时即发岔现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等.多因禀赋不足肾气虚弱引起.肾为先天之本先天肾精不充则生化无源.小儿之劳得于母胎.可见童子劳与父母关系密切肾不充盛同时也影响后天脾胃功能和生长发育 1禀赋不足 父母先天不足肾精亏虚或因年幼早婚精气未充或因年老得子精已衰败或父母本身禀赋有缺子女必然先天不足胎婴形体瘦弱体重不足气息微弱血少色白发育迟缓 2肾精不充 肾为先天之本一身生化之源肾藏精、主骨、生髓.禀赋不足为肾精不充的先天因素.肾气虚者脾气必弱；
脾气弱者肾气必虚.脾肾气虚又失后天之本冷积久停于脾不能克化结成癖块藏于胁下或左或右终成积聚 3脾胃虚弱 脾为后天之本主运化.脾胃虚弱运化失常则气血生化不足患者体乏无力血少色白水湿运化障碍郁久化热湿热发为黄疸.冷积日久可结成癖黄疸日久气滞血瘀也易成积聚之证 中医是如何诊治海洋性贫血的 海洋性贫血临床表现多样从轻度贫血到10分严重的黄疸、贫血、发育迟缓等.主要表现面色苍白、乏力短气等气血两虚之证后期可有胁下积块、气滞血瘀之候 因为本病先天不足后天失养脾肾俱虚所以以虚为本.辨证时应时刻牢记不忘本虚实质并注意黄疸的轻重瘀血兼证的有无要标本兼顾(1)脾肾阳虚 症状：面色萎黄或白光白食少纳呆腹胀或便溏腹泻腰酸腿软怕冷乏力懒言或有腹内结块舌质淡苔薄白脉细弱 治法：温补脾肾 方药：方用104味建中汤加减.药用人参、白术、茯苓、甘草、黄芪、当归、白芍、熟地、制附片、炮姜、巴戟天、补骨脂、陈皮 加减：有黄疸者加茵陈、泽泻；
有腹内结块胁下饱满者加鸡血藤、鳖甲、3棱、莪术(2)肝肾阴虚 症状：面白颧红耳鸣目眩腰膝酸软潮热盗汗咽干爪甲枯槁肌肤甲错或有鼻衄皮肤瘀斑舌红少苔脉细数 治法：滋养肝肾填精补血 方药：方用左归丸加味.药用熟地、山药、山萸肉、菟丝子、枸杞子、何首乌、牛膝、鹿角胶、龟板胶、玄参、女贞子、旱莲草、白茅根、5味子 加减：有黄疸者加茵陈、泽泻、栀子；
腹中积块加鳖甲、3棱、莪术(3)湿热血瘀 症状：身目发黄面色晦暗胁下结块腹胀纳呆或见皮肤瘀斑鼻衄齿衄舌见瘀点苔白或黄脉细数或有结代 治法：清热利湿理气化瘀 方药：方用茵陈蒿汤合血府逐瘀汤加减.药用茵陈、栀子、黄柏、柴胡、枳壳、当归、赤芍、川芎、桃仁、红花、香附、莪术、鳖甲 加减：气血两虚加党参、黄芪、阿胶；
便秘加大黄.抓紧时间治疗。
