导致矮身材的病因甚多其中不乏交互作用者亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今尚未阐清导致儿童矮身材主要病因分为:非内分泌缺陷性矮身材家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性生长激素缺陷:1)垂体发育异常如:前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等2)生长激素、生长激素释放激素缺陷特发性生长激素缺乏症部份患儿可见垂体发育不良常染色体隐性遗传I型:IA型GHI基因缺失;IB型CHl及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异常染色体最性遗传Ⅱ型:GHI及其他基因变异x连锁遗传Ⅲ型转录因子基因缺陷3)生长激素受体缺陷4)胰岛素样生长因子1(IGF1)缺陷颅脑损伤围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等);颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等