在皮肤上出现黑色或黑褐色花纹状的色素沉着,有的呈线条状、网状、漩涡状;有的像大理石花纹一样。这种色素沉着分布于四肢及躯干,不沿神经分布,与皮肤纹理也没有关系,花纹上无异常增长的毛发,这种病称为“色素失调症。
本病常合并智力低下、癫痫、脑性瘫痪等,发生率女孩子高于男孩子。