医生回答
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症状与体征本组疾病依据临床的主要特征起病年龄肌无力的分布及病程可分下述几型(一)严重型肌营养不良症又称假肥大型肌营养不良症或Duchenne型肌营养不良症为儿童中最常见的一类肌病.属性连隐性遗传均影响男孩女性仅为异常性染色体的携带者而不发病.本病常在儿童时期发病大约在5岁左右.发病是缓进的开始在行走时动作笨拙容易跌倒跌倒后难于独自起立.在此阶段检查可发现某些肌肉的假性肥大和另一些肌肉的萎缩.这些肌肉变化的分布甚为固定.最常表现假性肥大的肌肉是腓肠肌其他如臀肌股四头肌三角肌冈下肌冈上肌肱三头肌肱二头肌也可发生.假性肥大的肌肉触摸之较正常坚实外观虽发达却软弱无力.肢带肌群并非普遍均匀地受到影响而以某些肌肉的无力和萎缩选择性地较其他肌肉发生为早且严重.背部伸肌无力使病孩站立时腰椎过度前凸.由于臀中肌的无力行走时骨盆向两侧上下摆动而呈典型的鸭步状.髂腰肌和股四头肌的无力致使登楼梯日益困难.由于脊柱伸肌髂腰肌与股四头肌的无力病孩自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧然后以两手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起即Cower征.胸大肌的胸骨部与背阔肌几乎总是萎缩的.若前锯肌萎缩则两肩胛骨呈翼状竖起于背部呈“翼状肩胛”在两臂前推时尤为显著.四肢的肌肉以近端的肌肉较之远端的肌肉易发生萎缩.面部与手部的肌肉罕有被累及者.此型肌营养不良症常伴有巨舌门齿缺如智能障碍与心肌受累.假肥大型的病情是本病各型中最严重的其病情的严重程度与患儿家族中遗传代数成反比即家族中受累代数愈多病情愈轻病情最重的是散发病例(二)良性型肌营养不良症又称Becker型肌营养不良症.本病在5~20岁间发病属性连隐性遗传.首发症状为骨盆带肌及股肌无力常有腓肠肌假性肥大5~10年后出现肩胛带肌及上臂肌无力.病程进展缓慢病人多数在起病后15~20年才不能行走.晚期也发生关节挛缩但较严重型肌营养不良症为少见.心肌一般不受累。
