怎么治疗甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症候　甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷但临床表现类似.起病早一般于新生儿或早婴儿期发病.常见嗜睡生长发育不良反复发作性呕吐脱水呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后肝大和昏迷.缺陷为mut0者症状出现早80%在生后第1周.血清钴胺素浓度正常有代谢性酸中毒80%有酮血或酮尿症70%有高氨血症.半数病人有白细胞减少血小板减少和贫血.部分病例有低血糖症.患者尿或血中有大量甲基丙二酸.轻症晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低.摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚甚或引发酮症或酸中毒　遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症缺陷为cblCcblDcblF.cblC缺陷者临床表现变异较大但均以神经系统症状为主.早发病例在生后2个月出现症状表现为生长发育不良喂养困难或嗜睡.迟发病例可在4～14岁出现症状可有倦怠谵妄和强直痉挛或痴呆脊髓病等.大多数病例有血液系统异常如巨幼红细胞和巨红细胞贫血多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等.血清钴胺素和叶酸浓度均正常.cblD缺陷者一般发病较晚表现为行为异常智能落后和神经肌肉病变无血液系统异常.cblF缺陷者在生后2周出现口腔炎肌张力低下和面部畸形部分有血细胞形态异常.部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症　

1.血常规检查 白细胞减少血小板减少和贫血为巨幼红细胞和巨红细胞贫血多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等　

2.血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常有代谢性酸中毒有酮血或酮尿症有高氨血症和低血糖症　

3.患者尿或血中有大量甲基丙二酸 轻症病例甲基丙二酸水平较低.摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚甚或引发酮症或酸中毒.部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症　羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断　B超可发现肝脏肿大脑电图异常脑波智力检查有智力水平落后等表现.生活护理　饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例对补充大剂量维生素B12有效即B12依赖型甲基丙二酸血症可首先给予B12 1～5mg/d共1周若出现效果则可长期给予维持量治疗剂量一般为每周1mg根据临床和生化反应调整(二)预后　轻症晚发性病例预后尚好本症常发生严重并发症而影响预后。