你说的羊水穿刺,现在检查结果提示存在7号染色体出现了缺失等表现可以在医生指导下对症做下DNA复制情况检查,尤其是看下蛋白编码基因等,这是直接决定染色体翻译进度的片段,OMIM基因在缺失过程中起主要的调控作用。