21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。
病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。
21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100,45岁以上为1/50。
发病高峰与母亲年龄有明显关系,有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。首先建议复查你父母染色体(同一家检测),观察他们21和22号染色体随体是否增大,观察是否遗传来源还是突变?
如果是遗传来源,问问你母亲是否有不良孕产史如流产、多年不孕及畸形儿?