医生回答
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神经纤维瘤又名纤维化软疣,橡皮病样神经瘤,是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病,属常染色体显性遗传,但外显率不一,约25%~50%患者有阳性家族史.本病皮肤特征为色素斑和多发性神经纤维瘤.本病患者中60%智力减退,其余则正常.神经纤维瘤多发于男性患者,多在青春期发病.皮肤色素斑亦称咖啡斑,常出生时即有,少数生后不久出现,常多发,多见于面和躯干,不规则散在分布,淡棕色至暗褐色,大小形状不一,有诊断价值,多发性神经纤维瘤常于咖啡斑后发,多发生于少年期,主要发于躯干,自黄豆至葡萄或鸽蛋大小,触之柔软,形状为突出皮面之半球形或有蒂的肿瘤,可用指尖将瘤顶压入皮内,当压力去除后,恢复原状.本病患者中约有5%~10%有口腔损害,于上腭,颊粘膜,舌和唇部出现乳头瘤或单侧性巨舌.30%~46%患者有神经系统症状,可引发癫痫等病.神经纤维瘤病[概述]神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病,其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤.约2550％患者有阳性家族史.患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑,呈牛奶咖啡色,逐渐增多或扩大.有时皮损出现较迟,在发育期才开始发病,生理变化如发育,妊娠,经绝期,传染病,精神刺激等均可使病情加重.病程缓慢,但到2050岁时可发生恶变.本病见于世界各地,无性别,年龄和种族差异.一般不需要治疗,除非严重影响美容和功能或有恶变时,才考虑手术治疗.[症状体症]1.皮肤色素斑：几乎所有患者都有皮肤色素斑,呈淡棕色至暗褐色,或咖啡色（牛奶咖啡斑）,大小数目不等,腋窝部可于雀斑样色素沈着；
2.多发性皮肤结节：数个至数十个甚至数百个,主要分布于躯干部,常突出皮面呈半球状或圆锥状,淡红色或紫红色,大小不等,触之柔软如疝样；
3.口控损害：表现为乳头状瘤或单侧性巨舌；4.内脏损害：由于颅内肿瘤,血管畸形或骨骼畸形,可引起智力减退,癫痫等神经系统症状.肿瘤侵入骨骼,可引起脊柱侧凸,消化道受累可引起胃肠出血或梗阻,还可引起内分泌异常[诊断依据]1.牛奶咖啡斑超过6个（每个直径＞1.5cm）和/或出现腋窝雀斑；
2.多发性皮肤结节,质地柔软,如疝样；3.口腔损害和内脏损害；4.组织病理：肿瘤界限清楚,但无包膜,由神经鞘细胞和神经膜纤维组成,布丁染色阳性.[治疗原则]1.对症治疗：如抗癫痫,止痛剂；
2.手术治疗：适于皮损严重妨碍美容,或肿瘤太大影响功能,或有疼痛并疑恶变等.必要时进行神经外科手术,切除疼痛的病源.[疗效评价]1.治愈：手术治疗后,肿瘤被切除,美容上满意,或受压器官功能正常或癫痫消失；
2.好转：手术治疗后,美容上部分满意,受压器官功能部分恢复,癫痫症状明显改善.3.未愈：手术治疗和抗癫痫治疗均无效.[专家提示]本病是遗传性疾病,其子女是50％可能发病,故应考虑绝育.同时应注意进行自我监测.如发现肿物短期迅速增大,可能有恶变.要及时去有条件的医院诊治.当出现严重合并症如颅内肿瘤,胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压等,需要手术时,必须和医生合作.神经纤维瘤病对小儿智力有影响吗?神经纤维瘤病是以神经系统多发性肿瘤,皮肤咖啡牛奶斑及其他脏器肿瘤为特点的神经皮肤综合征.神经纤维瘤病是一种慢性进行性疾病,随着年龄增长症状逐渐增多.出生时就可以发现皮肤有一些不突出于皮肤表面,咖啡牛奶色,界限清楚,大小不等的色素斑.多见于躯干或4肢,很少见于面部.随着年龄增长,咖啡牛奶斑逐渐增多.皮肤还出现神经纤维瘤,大小不等,数目多少不等,常不伴有疼痛,多见于躯干,4肢及头皮.由于神经纤维瘤生长部位不同,症状也可多种多样,在小儿常有单发的颅内肿瘤.部分病儿可表现为惊厥,智力低下,语言和运动发育迟缓.同时也可有其他系统受累.本病发生可能与胚胎发育早期出现的变异有关,不易预防.所以当小儿皮肤有较多的咖啡牛奶斑,应到医院进行详细体格检查和神经系统检查,必要时做X线检查,同时注意有无其他系统受累.本病治疗主要是针对所出现的症状进行治疗.当中枢神经系统和末梢神经系统的肿瘤有症状时,需外科手术切除.神经纤维瘤有什么临床表现,其手术原则是什么?神经纤维瘤是由神经鞘细胞及纤维母细胞为主要成分组成的良性肿瘤,分单发与多发两种.口腔颌面部神经纤维瘤常来自面神经和三叉神经,生长缓慢,常见于青年人.颜面部神经纤维瘤的表面皮肤有大小不一的棕色斑,或呈灰黑色小点状或片状病损.扪诊时,皮肤内有多发性瘤结节,质地较硬,沿皮下神经分布,呈念珠状或丛状.肿瘤来自感觉神经时,可有明显触痛.肿瘤在神经分布的区域内,有时有结缔组织异样增生,皮肤松弛或折叠下垂,遮盖眼部,发生功能障碍及面部畸形.肿瘤质地柔软,瘤体内血运丰富,一般不能压缩.侵犯邻近骨时,可引起畸形.头面部多发性神经纤维瘤可伴有先天性枕骨缺损.多发性神经纤维瘤有遗传倾向,为常染色体显性遗传,从其诊断来说,只要皮肤上的咖啡色或棕色斑块大于1.5cm,有5~6个以上时即可确诊为多发性神经纤维瘤.神经纤维瘤一般行手术切除.小而局限的神经纤维瘤可一次切除；
巨大肿瘤只能作部分切除,以纠正畸形,改善功能障碍.因为肿瘤常与皮肤及基底粘连,并且血运十分丰富,含有血窦,手术时出血较多,而肿瘤质地较脆,不易用一般方法止血,故术前应充分备血,并选择低温麻醉.手术时锐性切除瘤体周围组织,此法较钝性分离快而出血较少.手术中应用电刀结扎双侧颈外动脉,以及应用经导管动脉栓塞技术（TAE）也有助于止血。
