你好,遗传性高铁血红蛋白血症作为一种遗传疾病,是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。
两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体,长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异,此外还发现5种b5R变异,其电泳行为异常,但酶活性正常,属于酶的多态性。