视网膜色素变性主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。视网膜色素变性是由于视网膜色素上皮细胞吞噬功能缺陷以及代谢障碍使得其吞噬和清除视细胞代谢废物的能力下降,这些代谢废物堆积在供营养的脉络膜(毛细血管)与视细胞之间,从而引起视细胞的进行性营养不良,逐渐变性消失,最终导致视力损害。