我家小儿脸上有片淤青

建议：髓鞘发育不良疾病类又叫做'白质营养不良、是由于大脑白质髓鞘本身没有能正常地发育而发病、因此大多数是发生在婴儿、儿童或少年时期而且往往是有遗传因素存在常见的白质营养不良有以下几种：最常见的一种叫肾上腺脑白质营养不良（ALD）、它是一种伴X染色体遗传病、多发生在男孩（7．5岁和12岁是两个高峰）、多从视力和听力受损开始、提示大脑后半部起病、临床症状基本上左右对称、而且还可伴有肾上腺受损的迹象、如皮肤变黑、血压下降等CT或磁共振片上可见到有大片融合性的病损、而且多在后脑部、在血浆中如能检测出极长链脂肪酸（C20以上的脂肪酸）增高、或C26/C20的比值增大、具有明确诊断的价值其次是称为异染性白质营养不良（MLD）、是大多发生在婴、幼儿或儿童的隐性遗传波在询问病史时常问不出上代有类似的疾博、临床表现从一、二岁左右就可出现易于激动、肢体活动不灵、此后全身肌张力逐渐先减低而后增高、并且有抽风、肢体瘫痪等分期性运动障碍、晚期出现角弓反张、全身肌肉僵直在检查血和尿中的芳基硫酯酶活性明显地减少、从尿的离心沉渣中有时能发现有异染性颗粒（意思是用蓝色的碱性染料反而能染出异常红色酸性的颗粒）、是诊断本病的可靠证据另一种球样细胞型白质营养不良（GLD）的隐性遗传病、也是婴幼儿发病、有时也可见于成人、临床的症状也表现为分期性的运动障碍、和MLD相似、从血、尿的检查完全正尝CT或磁共振片上所见也和MLD相同、因此在必要时需要用脑组织的活检（能发现白质中的球体样细胞）、才能鉴别至于嗜苏丹红型（或正染色性）白质营养不良（SLD）、是另一种非常少见的显性遗传病、就是上代人往往有类似的病史多在青、少年或成人发病、男女都有、表现的分期性运动障碍和磁共振的影像与以上几种白质营养不良大体上相同、而且脑脊液的检查也完全正尝只在必要时用脑活检才能区别海绵样脑变性、是婴幼儿发病的隐性遗传病、经常出现婴儿期抽风、视神经萎缩、而且经常头部增大、CT或磁共振片上可见有散在的低密度病灶等特点、用磁共振频谱仪（MRS）检查可见乙酰天冬氨酸（NAA）增多、用皮肤成纤细胞培养能见天冬氨酸酰化酶活性的缺乏有时不得不在必要时做脑活检才能得到确诊还有戊二酸尿症、是一种少见的隐性遗传性有机酸尿症、它起因于一种酶（戊二酰辅酶A脱氢酶）的活性缺乏此病多见于儿童、可以逐渐发生有全身肌肉张力增高、或是出现运动失调等锥体外系统症状、在应用色谱分析中发现病儿尿中戊二酸增多、是本病诊断的主要根据系统性肉碱缺乏症是另一类脂肪酸代谢障碍的疾病由于全身脏器中缺少促进脂肪酸氧化的肉碱、而可能出现脑、肝、肾和肌肉等多脏器病损、病人的血氨多增高、血中肉碱减少、如能进行肌肉的活检、可以发现有脂肪颗粒沉积此外、还有一些罕见的其他遗传代谢病、例如婴儿型神经轴索营养不良、Cockayne综合征、脑-肝-肾综合征（另一种过氧化体病、也可见到血中极长链脂肪酸增多）等、都可伴发脑白质营养不良的临床症状和神经影像学的表现线粒体是细胞浆里面的亚器官、是维持细胞能量代谢的工厂而这一类疾病是由于线粒体结构或功能的缺陷而导致了大脑白质、有时还合并有肌肉或内脏器官等的病变具体地说、可以出现大脑白质损害的类型有：①线粒体脑病伴乳酸中毒与卒中（MELAS）、特点有偏瘫、半身麻木或抽风等类似大脑卒中样发作、同时血中的乳酸和丙酮酸增多②线粒体神经胃肠脑波MNGIE）、脑白质病变、并且伴有有巨结肠等肠胃道功能失调的症状③急性坏死性脑脊髓炎、或被称作Leigh综合征、常见于儿童或少年、可以出现急性昏迷、肢体瘫痪、抽风、同时血中氨的水平增高以上几种类型度可以出现不同的神经系统临床表现、血中乳酸/丙酮酸增高、CT或磁共振片上可见脑白质病变、肌肉活检能见有线粒体形态方面的病损其他少见的皮层下脑白质病类、或者叫'可逆性后脑白质病综合征'（RPLS）、大多数是可能由于血压剧烈变动或肾功能不全、导致脑血管收缩和舒张功能损害、血脑屏障破坏而液体渗出、或是内外毒素损伤了血管舒缩功能

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