问题分析:你好,新生儿pku属于新生儿疾病筛查,苯丙酮尿(pku)是一种常染色体隐性遗传疾病. 一般在生后72小时哺乳情况下采足跟血检查。
意见建议:正常范围是小于0.12mmol/L(2mg/dL,你这结果没有说单位,没法判断正常与否。如果是前一个单位就可以诊断是苯丙酮尿症,如果是后一个代表没有问题。
本病主要是造成神经系统损伤,如果确诊越早治疗越好。