什么是地中海式贫血

地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血于1925年由Cooley和Lee首先描述最早发现于地中海区域当时称为地中海贫血国外亦称海洋性贫血实际上本查布世界各地以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多在我国以广东、广西、贵州、四川为多这是一类由于常染色体遗传性缺陷引起珠蛋白链合成障碍使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血习惯上仍称为地中海贫血简称海贫也称海洋性贫血　成人Ｈｂ由四个亚基（α２β２）组成α太链合成不足称α地中海贫血β太链合成不足称β地中海贫血　国内以华南及西南地区多见α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型α基因共有四个（父源和母源各两个）缺失一个为静止型缺失两个为标准型缺失三个为ＨｂＨ（β４）病缺失四个为ＨｂＢａｒｔｓ（γ４）胎儿水肿（死胎）β地中海贫血的基因只有一对基因缺陷绝大多数属于非缺失型即由于基因点突变导致β太链合成减少者称之为β＋地中海贫血若导致β太链完全不能合成者称之为β０地中海贫血β基因突变已发现逾百种中国人常见的不过十种占９５％以上　病因　地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变使基因表达发生了部分（a、少）或完全（a、p肝障碍）导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征不同类型海贫的临床表现差别极大最重者可于胎儿出生前即死亡最轻者可以终身不贫血无症状临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者具有低色素小红细胞和靶形红细胞并有血红蛋白成分的各种改变地中海贫血属中医虚黄、虚劳、重于劳等范畴在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚虚实并存是其特点　病大多婴儿时即发岔现为贫血、虚弱、腹内结块发育迟滞等重型多生长发育不良常在成年前死亡轻型及中间型患者一般可活至成年并能参加劳动倘注意节劳及饮食起居可以减少并发症、改善症状禀赋不足、肾气虚弱为主要原因肾为先天之本究天肾精不充．则生化无源小儿之劳得于母胎可见童子劳与父母关系密切肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现致成此虚实错杂之证　分型　

1.α地贫静止型：无临床症状和体征亦无贫血红细胞形态正常；标准型：轻度贫血（低色素小细胞性）红细胞渗透脆性可稍低部分包涵体生成试验阳性出生时ＨｂＢａｒｔｓ达到５－１５％ＨｂＨ埠轻度或中度贫血肝脾肿大可有黄疸常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象妊娠可加重病情Ｈｂ电泳可发现ＨｂＨ带包涵体生成试验阳性红细胞渗透脆性减低；ＨｂＢａｒｔｓ胎儿水肿：死胎或早产后立即死亡体重不足轻度黄疸明显水肿肝脾大红细胞大小不匀、异形Ｈｂ中ＨｂＢａｒｔｓ占８０－９０％　

2.β地贫静止型：系β＋地贫的杂合子没有症状无贫血血片中可见少数靶形红细胞红细胞渗透脆性轻度降低ＨｂＡ２（α２δ２）轻度增高；轻型：系β０地贫的杂合子有轻至中度贫血脾脏轻度肿大贫血呈小细胞低色素性可见靶形细胞网织红细胞可达５％红细胞渗透脆性减低ＨｂＡ２升高半数病例有ＨｂＦ（α２γ２）轻度增高；重型：系纯合子又称Ｃｏｏｌｅｙｓ贫血病情严重常于儿童期夭折少数较轻可活至成年贫血在出生后１年内逐渐加重生长迟缓肝脾明显肿大可有轻度黄疸蒙古人样面容颅板Ｘ光片呈梳状贫血严重呈明显小细胞低色素性红细胞大小不等靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见幼稚红细胞内可见包涵体ＨｂＦ常在３０－６０％之间甚至可达９０％；中间型：少数症状较轻主要决定于遗传变异的类型　

3.其他ＨｂＬｅｐｏｒｅ综合症：为一种融合基因β代替了β链；遗传性胎儿血红蛋白（ＨｂＦ）持续存在综合症