。正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。
染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。所以一般的染色体异常的人与正常人外表没有变化,但是对下一代的繁衍,以及对疾病产生有影响。