甲-髌骨综合征很少见.本症是一种常染色体显性遗传性骨-指甲发育不良.其主要表现有:①指甲发育不良.拇指甲通常缺如,双手五指越近尺侧指甲发育不良越轻.②髌骨发育异常.髌骨缺如或发育不全,有卵圆形,三角形或不规则形髌骨,位置高.复发性髌骨脱位常与髌骨位置高,膝外翻,股骨外髁发育低平有关.③肘部发育异常.肘外翻,翼状肘,肱骨头发育不良.④髋部发育异常.骨盆向外翻,于双侧髂骨后上有三角形骨嵴,即“髂骨角.其他如马蹄内翻足,先天性髋关节脱位,脊柱裂畸形可与之并存.本病诊断并不困难,但无特殊疗法,常可对症治疗