角膜内皮细胞营养不良如何治疗？

一、定义：正常角膜组织中的某种细胞受某种异常基因决定而使其结构和功能受到进行性损害的过程成为角膜营养不良.本病他特征绝大多数为双眼对称性大多为常染色体显性遗传好发于中央部角膜不伴有任何炎症现象不发生新生血管.其特征为双眼角膜有异常物质沉积.该勃始时往往只侵犯角膜的某一层次晚期可波及邻近组织甚至侵犯全层角膜.往往对药物治疗反应不佳.

二、分类（按解剖部位）：1角膜前部营养不良2角膜基质营养不良3角膜内皮营养不良。三各型临床特征及治疗（一）角膜前部营养不良1角膜前基底膜营养不良（地图状－点状－指纹状营养不良）双眼对称性发病主要见于成年人常在30岁以后发病早期多无自觉症状.临床特征：在角膜上皮内可见弥散的灰白色斑片（地图样）大小不等的白色奶油状小囊肿（点状）细小的折光细线呈环形同心圆排列（指纹状）裂隙灯宽带光侧照法或后光照射法易于分辨.自发性角膜上皮剥脱（糜烂）疼痛畏光尤其是睡后睁眼时易于发生可引起视力下降.病理上主要表现在上皮及基底膜基底膜可增厚2－6um把上皮细胞层分成前后两部分前部极易被剥脱后部靠近异常基底膜的细胞发生退化液化形成空泡或囊肿样其中含有退化变形的细胞核及细胞质碎屑.治疗：早期无自觉症状者无需治疗.晚期有症状者局部可应用高渗眼水或眼膏.如果蹭部位位于瞳孔区影响视力可行上皮清创术刮除蹭上皮或配戴亲水性软性角膜接触镜易改善症状和提高视力.2Meesmann角膜营养不良起病于婴儿时期常双眼对称性发病病情进展缓慢病程可达30－40年.临床特征：裂隙灯显微镜下后照法可见角膜上皮内散在无数细小密集的小圆点状浑浊用直接聚焦照明法可见该处有多数细小灰白小点或透明囊泡有时排列成漩涡状此时用荧光素往往不能着色蹭弥漫分布但睑裂部角膜较明显.成年以后部分囊泡破裂引起畏光流泪等轻度刺激症状.病理：上皮层增厚浅层细胞不够成熟糖原含量不同程度增加呈囊泡样变性深层细胞内囊肿囊肿内含有碎屑PAS染色阳性.治疗：该病一般不需治疗但若畏光明显或严重影响视力可配戴软性隐形眼镜浅层角膜切除术或行板层角膜移植术进行治疗.（二）角膜基质营养不良1格子状角膜营养不良视力损害较重的双眼对称性常染色体显性遗传角膜蹭发病较早常在10岁前开始.临床特征：早期可见角膜中央呈轻度弥漫性浑浊在前弹力层与基质浅层内有不规则的分支状细条纹和点状结节逐渐增大增粗相互交织呈网状或格子状角膜周边部尚有2－3mm透明区折光性格子线条是本病特征性蹭随着病情的进展蹭可向周边及基质深层或上皮层扩展使角膜表面不规则与浅层角膜瘢痕一起使角膜浑浊程度逐渐加重.病理：角膜上皮细胞层厚薄不一且排列不规则前弹力层发生断裂角膜基质板层扭曲有些嗜伊红性梭形浑浊物沉积于上皮细胞层与前弹力层之间组织化学法检查显示该沉积物为淀粉样物质.治疗：早期如反复出现上皮糜烂应用高渗眼膏包扎或配戴软性角膜接触镜.对晚期视力明显下降者可施行角膜移植术蹭累及角膜深层者最好施行穿透性角膜移植术.2颗粒状角膜营养不良幼年开始发病但一般不出现症状随年龄增长病情逐渐发展可不同程度影响视力多伴有近视性散光.临床特征：角膜基质浅层有灰白色的颗粒状沉淀物沉淀物形状为圆形椭圆形环形雪片状星状及链状等其间隔有散在的透明区多位于角膜中央部角膜周边部透明.病理：角膜基质中有一种着色深的嗜酸性颗粒样物质组织化学分析认为其为一种非胶原性纤丝蛋白含有色氨酸精氨酸及含硫氨基酸.治疗：早期视力未受影响者无需治疗晚期当病灶融合呈较大面积混浊使视力减退时可施行穿透性或板层角膜移植但PTK或角膜移植术后3－5年内可复发.3斑状角膜营养不良3－9岁开始双眼对称性发病10岁左右即显症状视力进行性减退至30岁时大多数已丧失大部分视力.临床特征：全角膜基质灰白色混浊薄雾状弥漫性毛玻璃样外观界限不清其间隔有云雾状混浊区可累及基质全层更易发生在角膜中央部的浅基质和周边部的深层基质但仍以中央较严重蹭晚期角膜表面不平整可发生复发性上皮糜烂并出现不同程度的眼刺激症状后弹力层亦可受到侵犯并突前房形成滴状赘物但实质层厚度并不增加反而较正常变薄.病理：上皮下前弹力层基质板层间内皮细胞内基质层角膜细胞内均沉积有经组织化学证实的酸性粘多糖这些沉积物在临床上表现为基质内斑块状混浊及后弹力层滴状赘物.治疗：最有效的方法是行穿透性角膜移植术但2－10年后有复发可能.4Schnyder中心性结晶状角膜营养不良一种临床上少见的角膜基质营养不良可伴有高脂血症和高胆固醇血症.检查包括空腹血胆固醇和甘油三酯水平通常起病于1岁左右的婴儿多数为双眼对称性发病.临床特征：角膜中央浅层基质有细小的黄白色针状结晶这些结晶体闪耀着各种色彩排列紊乱或呈栅栏状晚期出现角膜中央基质全层混浊和致密的老年环.病理：组织化学染色法证实存在有前弹力层下及基质层内胆固醇结晶非结晶性胆固醇三酰甘油及中性脂肪沉积.治疗：对视力影响较小一般不需行角膜移植术.（三）角膜内皮营养不良1Fuchs角膜内皮营养不良通常于50－60岁开始发病女性较男性多2.5倍左右双眼发病但通常不对称.临床特征：第一期又称滴状角膜角膜中央后表现为多个细小的向前房突起的滴状赘疣；第二期：又称原发性角膜内皮失代偿期为基质层与上皮层角膜水肿上皮及上皮下小泡发展为大泡基质层呈毛玻璃样混浊可出现明显的后弹力层皱褶；第三期：结疤期深浅层新生血管长入大泡反复发作破裂形成瘢痕.病理：角膜内皮细胞数目减少密度下降平均细胞面积增大变异系数增大六角形细胞比例下降.治疗：一期无症状无需特殊处理二期可局部应用高渗药物及消炎抗感染眼膏配戴软性角膜接触镜可减轻疼痛并增加视力晚期视力严重受损可行穿透性角膜移植术2后部多形性角膜内皮营养不良可以是先天性亦可以在幼年开始发病双眼发病但通常不对称早期一般无症状视力损害较轻.临床特征：蹭位于后弹力层线性或簇状聚集性小疱灰色混浊或边缘呈不规则锯齿的宽带.虹膜异常包括虹膜前粘连和瞳孔移位有时伴有角膜水肿可见青光眼.病理：后弹力层有梭形或结节状赘生物（PAS染色阳性）.治疗：早期物症状且视力未受影响可以无需处理若角膜水肿混浊明显影响视力严重可施行穿透性角膜移植若继发青光眼则需先行抗青光眼手术待眼压降至正常后再行穿透性角膜移植术但往往预后不佳.3先天遗传性角膜内皮营养不良临床特征：角膜水肿和混浊.隐性和显性遗传型有不同的临床表现.常染色体隐性遗传：出生时发病病情稳定无明显进展眼球震颤常见少有疼痛和畏光.全角膜水肿角膜厚度增加后弹力层增厚.常染色体显性遗传：儿童时期发病缓慢进展无眼球震颤常出现疼痛流泪和畏光.角膜弥漫性水肿混浊并有散在的灰色斑点.病理：上皮细胞和基质纤维板层间有颗粒状物质沉着后弹力层弥漫性增厚内皮细胞内出现空泡.治疗：早期局部可用高渗药物严重者可行穿透性角膜移植术但手术效果不甚理想。