问题分析:你好:高胱氨酸尿症,是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷,蛋氨酸代谢紊乱而致疾病是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼,神经系统的综合征。
主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全,晶体异位和指(趾)过长等意见建议:建议你先用维生素B6100~500mg/d,连用数周,有效后渐减量,然后维持于最低有效量(约为25mg/d。