速看 小儿遗传性脑白质营养不良病有治好吗？
脑白质营养不良(leukodystrophy)是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病.包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常,例如溶酶体病（异染性脑白质营养不良MLD等）,过氧化物体病（肾上腺脑白质营养不良ALD等）,线粒体病（脑神经肌胃肠病MNGIE等）,髓鞘蛋白编码基因缺陷（PelizaeusMerzbacher病）,氨基酸,有机酸病（PKU,丙酸血症等）,以及其他不明原因的脑白质病（Alexander病等）.脑白质营养不良的临床表现以逐步进展为特点,早期症状往往易被忽视.原本正常的婴儿或儿童,可逐渐发生肌张力,姿势,运动,步态,语言,进食动作,视觉,记忆学习,行为思考能力等方面的改变.这些征候可逐渐加重,病情进展速度在小儿时期发病者较快.指导意见可能是异染性脑白质营养不良.本病主要是对症治疗.用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗,取得了一定的疗效.由于本病对小儿危害较大,死亡率高,且为遗传性疾病,所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性,确诊后应终止妊娠。
