有可能是血Phe升高,但没有达到诊断标准,最好咨询进行筛查的单位。经典苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸>20mg/dl(1200μmol/L),<2mg/dl(120μmol/L)属正常,血苯丙氨酸>2mg/dl需要复查,在4-16mg/dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验,试验后血苯丙氨酸<20mg/dl,诊断高苯丙氨酸血症;
高于20mg/dl可以诊断为苯丙酮尿症。