卵巢发育不全的症状有原发性闭经,子宫不发育或发育不良,乳腺不发育,阴毛、腋毛稀少或缺如,半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈占50%。
盾状胸、后发际低、肘外翻。乳头位于锁骨中线外,两侧乳头距离远,第4、5掌骨较短。常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。