所谓遗传病、就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起相应的疾病或缺陷这种遗传因素(致病基因)、按一定的方式传给子代、子代就可能发生遗传病 有些人容易把遗传病和先天性疾病混为一谈先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病先天性疾病中有些是遗传因素引起的、属遗传病、如先天愚型(唐氏综合征);
有些是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异尝不属遗传病范畴、如先天性心脏病由此可知、先天性疾病并不都是遗传病 另一方面、遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的、也就是说、一些后天出现的疾病也可能是遗传病有些遗传病、要在个体发育到一定年龄时才表现出来例如进行性肌营养不良、一般4—6岁才发病许多遗传性智力低下患者、在婴幼儿期亦不易发现由此可知、后天发生的疾病中、也有遗传病 遗传性疾病是指由于人的遗传物质缺陷引起器官发育、功能障碍而造成的疾病父亲或母亲的有病遗传物质传给下一代、就会出生有病基因的携带者或发病者、并且可以代代相传下去例如、有一种出血性疾病叫做血友病、是由于人的血液中缺乏一种叫做凝血因子VII的物质、致使血液不能正常凝固、特别是受到外伤时、容易出血、不易止血稍微碰撞甚至刷牙即可发生止不住的出血、以持重的关节腔出血最多见;
有的孩子睡觉不小心翻落地下、就可发生颅内出血、抢救不及时还会死亡 先天性疾病也是出生前就有的病、但并不一定都是遗传来的、也可能在妊娠期间受某些因素(如病毒感染、接触某些有害物质等)影响所致第二胎如果避开这种不利因素的影响、即可不患此病 家族性疾病通常是遗传性的、但也可以有环境因素起作用、需经遗传物质鉴定方能确定。
遗传性疾病不一定出生时就表现出来有的发病早、有的发病晚;同一种病、各个人发病时间也不一定相同当然也有一定的规律、如舞蹈病是一种常染色体显性遗传病、一般20岁~30步后才发病;还有一种叫糖元贮积症的遗传伯是一种糖代谢的酶缺陷所致、主要表现是血糖过低、肝硬化、如果累及心肌则表现心肌无力、逐步发展成心肌功能不好