软骨发育不全是最常见的一种先天性侏儒属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常.故其特点为扁骨发育正常长骨发育异常.临床特征:生长发育迟缓;
头大前额大;躯干长4肢短上部量>下部量;智力正常;骨骼X线有特殊改变(哑铃型).有人认为ACH病人软骨异常并不是软骨组织结构异常而是软骨区域组织变薄因此用GH是可能刺激病人的软骨细胞生长的.美国生长研究合作中心的资料提示14例病人用GH治疗4年后身高增长了1.6SD身高增长速率从治疗前每年4cm增到每年6.3cm.一般观察治疗中无明显骨骺成熟加剧亦无明显不良反应.越早治疗疗效越后好.但由于目前的临床资料较少尚不能预测这些患儿成人期的最终身高。