神经母细胞瘤是幼儿期常见的恶性肿瘤,其年发病率为1/10万,仅低于白血病和中枢神经系统肿瘤,男女之比为1.7:1,发病高峰年龄3--5岁,80%病例见于5岁以下小儿,部分病例有家族史,可能有遗传因素。
发病机理:近年报道本病70%病例的第1号染色体短臂异常,部分缺失等,神经母细胞瘤是源于神经嵴的胚胎瘤,属交感神经系统肿瘤,通过分化差的多能性交感神经元母细胞和交感神经母细胞的恶性增殖,演变为神经母细胞瘤。
临床症状:多见于婴幼儿,由于肿瘤发生部位广泛,早期多为特异性全身症状,且易早期远处转移。1)初发症状:约半数以上病儿长期不规则发热为征,也有以不同程度贫血而就诊,腹胀、腹部包块常见于婴幼儿,儿童可诉腹疼和肢体疼痛,还可有食欲不振,消瘦、乏力、衰弱、易激惹等。
2)原发肿瘤灶表现:原发于颈部肿块可压迫交感神经引起Hner综合症,纵膈肿瘤长至一定程度影响肺扩张,可出现咳嗽,呼吸困难,原发于腹部的肿瘤较大时,可腹部膨隆,或可扪及一无痛性包块,质地坚硬,可致消化道压迫症状。
3)转移灶表现:骨转移时以颅骨、骨盆、脊柱、四肢长骨受累多见,有骨痛、关节痛、行走困难,跛行甚至病理性骨折,骨髓转移常见发热、难治性贫血、肢体疼痛、出血和血小板减少等,肝转移多见于1岁以下婴儿,皮肤转移多发生于新生儿和乳儿期,形成皮下结节,尚可有脑、肺和远处淋巴结转移。
4)特殊症状:可出现难治性水样腹泻、低血钾等;也可有多汗、心悸、易激惹。