代谢性肌病 是一组由于细胞内ATP合成及能量转运的生化通路异常而产生的一组疾病,主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。
临床主要表现为骨骼肌的功能障碍,如运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛,甚至肌肉分解坏死,临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。