你好:一)发病原因 染色体是基因的载体染色体病即染色体异常故而导致基因表达异常机体发育异常(二)发病机制 染色体畸变的发病机制不明可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致 染色体病通常可分为
1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变染色体数目增多减少和出现三倍体等
2.结构畸变染色体缺失易位倒位插入重复和环状染色体等.又可分为常染色体畸变如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等 最常见的染色体疾病Down综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构额叶小颞上回皮质薄脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等.40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。治疗 染色体异常治疗困难疗效不满意导致的先天性智能障碍的治疗也尚无有效药物可尝试中药治疗与康复训练。