在若干家族中,致病基因看来是定位于染色体9q.本病的病理解剖基础不明.本病最为严重的形式表现出毫不容情的稳步进展加重的病程.症状十分严重的病例可能经常处于全身扭转形成的奇特的固定的姿势中.精神与思维功能通常保持正常.局灶性肌张力障碍只影响单一的身体部位。