产前筛查(prenatalscreen)是采用简便,可行,无创的检查方法,对发病率高,病情严重的遗传性疾病(如唐氏综合症)或先天畸形(神经管畸形等)进行产前筛查,检出子代具有出生缺陷高风险的人群.筛查出可疑者再进一步确诊,是防治出生缺陷的重要步骤.产前筛查试验不是确诊试验,筛查阳性结果意味风险升高,并非诊断疾病。