问题分析:肝豆状核变性疾病属于遗传性的铜离子代谢障碍疾病,主要引起神经系统和肝脏等器官损伤。通过临床神经系统查体、肝功能(包括铜蓝蛋白测定)、眼睛K-F环等进行诊断。
意见建议:对于肝豆状核变性治疗主要是三方面:(1)限制铜离子的摄入,避免动物内脏、坚果类食物、巧克力等食物摄入;
(2)拮抗铜离子的吸收,服用葡萄糖酸锌等含锌离子的药物;(3)促进铜离子的排泄,主要是服用青霉胺等药物。一般二甲以上的综合医院神经内科均可就诊治疗。