你好,这是轻度β地贫的诊断。人有两个β珠蛋白基因(组成血红蛋白的成分之一),CD41ndash;42位点突变是一种β珠蛋白基因突变,是导致地贫的根源。
所谓的杂合子就是说孕妇有一个基因不正常,另一个正常。对本人不会有太大的影响,寿命以及患其它疾病的可能与常人无异。
因为地贫是遗传疾病,胎儿有50%的可能遗传带有致病突变的基因。