进行性肌营养不良

你好：进行性肌营养不良不是一种单独的疾病而是一大组疾病引起的主要是由于基因突变引起的肌肉变性性疾病进行性是逐渐加重的种类也有许多.基因蹭发生在眼部咽部就是眼咽型肌营养不良蹭发生在面部肩部肱部就是面肩肱型肌营养不良蹭发生在肢体与躯体连接处就是肢带型肌营养不良蹭发生在躯干远端就是远端型肌营养不良肌肉假型肥大就是假肥大型肌营养不良肌肉强直就是肌强直型肌营养不良还有先天型肌营养不良。

最常见的就是假肌大型肌营养不良有堵心型发病率为1/3500新生男婴一般男性发病女性遗传孩子出生时正常但走路时间会比正常孩子稍晚些大约1岁半才会走路3岁后骨盆带肌肉就会减弱病人会出现上楼困难蹲下再起来困难等现象如图而且年龄越大病情越重一般9-14岁时就不能走路了15岁后还会出现对心肌的损害这是一种比较严重的疾病病人体内的林酸金霉比正常人体内高几十倍蹭在全身主要体现在小腿处由于肌纤维坏死后结缔组织大量增生损害肌肉功能这就是假型肌营养不良还有良性假肥大型肌营养不良这种病的发病较晚主要症状也是骨盆带肌减弱病人出现上楼困难但还可以工作可以结婚成活率也比较高另外一个类型是X染色体遗传的发踩较晚大约在8岁以后病人出现颈肌萎缩还有心脏的损害所以早期诊断可以保护心脏延长病人的生命.生活护理：美国首次用基因疗法治疗杜氏进行性肌营养不良的针对患者的临床实验正式开始.经过美国北卡罗莱纳大学ChapelHills医学院和美国匹斯堡大学科学家历经20年的努力研究旨在论证基因疗法对杜氏进行性肌营养不良患者进行治疗的安全性和有效性的针对患者的临床试验已于2006年3月28日在美国附属于俄亥俄州立大学的哥伦比亚儿童医院正式拉开序幕.研究者招募了六位杜氏进行性肌营养不良患者将通过基因载体将外源的抗肌萎缩蛋白基因注射入这些杜氏进行性肌营养不良的肌肉组织（注：由于抗肌萎缩蛋白基因是人染色体上最大的基因无法完全装入用于基因递送的腺相关病毒所以这次被送入的抗肌萎缩蛋白基因是经由美国匹斯堡大学华裔科学家XIAOXIAO领导的研究小组研制的截短的但仍然能维持最基本功能的抗肌萎缩蛋白.这一小型化的抗肌萎缩蛋白基因在对DMD实验鼠的实验中显示了良好的效果.）每个接受临床试验的的杜氏进行性肌营养不良患者一条手臂的肱二头肌将被注射入外源的截短的抗肌萎缩蛋白基因而另一条手臂的肱二头肌将被注射入用于进行对照的安慰剂无论是研究者还是受试者都不知道患者的哪条手臂被注射了外源的抗肌萎缩蛋白基因注射后的几个星期将在显微镜下对被注射外源的抗肌萎缩蛋白的肌肉组织进行分析同时还将进行一系列的身体和患者肌肉力量的测试以便观察这一基因疗法对杜氏进行性肌营养不良患者是否是安全的和外源的微型抗肌萎缩蛋白是否能在杜氏进行性肌营养不良患者的肌肉细胞中持续地表达抗肌萎缩蛋白.杜氏进行性肌营养不良是由于患者的抗肌萎缩蛋白基因发生突变引起的表现的症状是患者的肌肉组织呈进行性的萎缩退化随着时间的推移患者的肌肉力量不断减弱在显微镜下能清楚的观察到杜氏进行性肌营养不良患者肌肉组织的改变.杜氏进行性肌营养不良起病于幼年期大多数患者会30岁以前因心力衰竭或呼吸肌麻痹而死亡.杜氏进行性肌营养不良患者的基因缺陷发生在X染色体上是一种伴性隐性遗传所以绝大多数的患者都是男性.目前的药物治疗最多只能使杜氏进行性肌营养不良患者肌肉组织退化的速度略微减缓.抗肌萎缩蛋白基因是人体最大的基因使抗肌萎缩蛋白基因小型化并且使其拥有相当部分的功能是目前基因治疗领域的最大的挑战。