苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要表现智力低下、色素减少及惊厥发作等,是一种苯丙氨酸代谢障碍性疾病,是代谢中酶缺乏,使苯丙氨酸不能转变为络氨酸,使其大量从尿中排出。
您好!一般小儿出生三天内进行足底血检查苯丙酮尿症,必要时在小儿42天复查,早期诊断早期治疗,主要治疗是控制饮食治疗即低苯丙氨酸饮食及药物处理。
祝小儿早日康复。