答
医生回答
-
你好脑白质营养不良（leukodystrophy）是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常例如：溶酶体波异染性脑白质营养不良－MLD等）过氧化物体波肾上腺脑白质营养不良－ALD等）线粒体波脑神经肌胃肠箔MNGIE等）髓鞘蛋白编码基因缺陷（Pelizaeus-Merzbacher博氨基酸、有机酸波PKU、丙酸血症等）以及其他不明原因的脑白质波Alexander病等）多数病儿在1岁内可有一定程度的发育进步但以后发育倒退进行性痉挛性瘫痪震颤共济失调听觉和视觉障碍有的可见肾上腺皮质功能不全的症状多在5岁以内死亡脑脊液常见蛋白增高诊断靠生化检查血浆和成纤维细胞的VLCFA水平增高血中植烷酸增高六氢吡啶羧酸增多缩醛磷酸（plasmalogen）减少建议您去当地大医院检查然后进行下一步的治疗祝您康复
