病例分析:珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
不知道产前诊断的结果是怎样的呢?如果患病了,出生后是无法根治的,轻型的影响不是很大,重型的则比较麻烦。意见建议:一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。
要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
青少年应采用高量输血疗法,保持血红蛋白在110g/L~130g/L,以保证比较正常的生长发育。为了减少输血反应,可使用滤去白细胞和血小板的浓集红细胞,并可用铁螫合剂去铁胺促进铁的排泄。