医生回答
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你这个问题比较专业(1)Y染色体短臂微缺失，核型为46,XY,del(Y(P11）。临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育；
(2)Y染色体长臂微缺失，核型为46,XY,del(Y(q11)和46,XY,del(Y(q12。临床表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄。
(3)Y染色体微缺失嵌合型，核型为46,XY／46,XY,de(Y(p11。临床表现均为少精症，性功能障碍程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。
(4)X和Y染色体微缺失结合型，即X染色体长臂和Y染色体长臂都有微缺失，核型为46,XY,del(X(q27),del(Y(q12，临床表现原发不育，小睾丸，无精症，第二性征发育不良。
可能两种微缺失有累加遗传效应或协同基因效应，而影响睾丸发育不良，精子生成障碍。(5)Y染色体微缺失易位型，易位都涉及到Y染色体微缺失，核型为46,XY,t(X;Y(X pter→Xq27::Yq11→Ypter，临床表现均为精子生成障碍、少精症。
(6)Y染色体臂间倒位，由于Y染色体长臂明显变小，列入Y染色体微缺失，核型为46,XY,inv(Y(p11q12。
患者为Y染色体臂间倒位携带者，表型正常，临床表现为少精症， 2、Y染色体微缺失不仅是长度变异 人类Y染色体对男性性状的决定和表现有着密切关系，Y染色体畸变除了数目异常外，还有各种类型的结构畸变，如缺失、倒位、易位、双着丝粒Y染色体等。
有人把Y染色体微缺失归类为染色体长度的变异[5]，称为大Y，或小Y，认为小Y是Y染色体微缺失所致。我们认为Y染色体微缺失，不仅导致Y染色体形态上长度的变小，更重要的是结构异常和功能异常，这从临床症状的表型效应显示出来。
一般认为，Y的大小变异属于多态现象，无临床意义[7]。Y染色体长度的变异主要在长臂，国内外学者认为Y染色体长臂的远端主要由异染色质组成，Buhler(1980)认为有2%~3%的男性Y染色体的长度有明显变异，除非Yq常染色质也缺乏，否则不出现表型作用，只有常染色质Yq11与异染色质共同缺失才引起死精子症[10]。
董兆文等研究表明，Y染色体长臂的非荧光区和荧光区会发生很大的变异，并指出XY的缺失与流产有关[6]。蔡志明等(2005)发现11例Y染色体AZF微缺失，其中7例的Y染色体发生了形态学变化[8]。
Y染色体微缺失出现表型效应并具有临床意义，不仅仅是长度变异的问题，更重要的可能由于基因结构畸变所导致的。
