新生儿足跟血筛查,当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dL)时,高度怀疑苯丙酮尿症,需复查静脉血。苯丙酮尿症患儿Phe值可高达l.2mmol/l以上。
孩子如果检测phe的值为2.17mmo1/L,可确诊为苯丙酮尿症。应尽早给予治疗。