速看 怎么治疗甲基丙二酸血症
女,42天,怀疑为轻度甲基丙二酸血症,无明显症状!根据你的情况考虑以下建议!甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候.指导意见(一)治疗饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121~5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整(二)预后轻症,晚发性病例预后尚好,本症常发生严重并发症而影响预后。