问题分析:您好,这属于新生儿疾病筛查的项目,是一种脂肪酸氧化代谢病,主要指脂肪酸进入线粒体途径或脂肪酸在β氧化过程中,由于所需酶的功能障碍导致脂肪酸氧化受阻所导致的一组疾病。
游离肉碱和酰基肉碱是脂肪酸氧化代谢的必需物质及中间产物,故脂肪酸氧化代谢障碍导致体内游离肉碱或酰基肉碱的增高或减少,故可通过串联质谱检测血中游离肉碱或酰基肉碱水平,对脂肪酸代谢病进行筛查和诊断。
意见建议:不用太担心,去做复查就可以,万一确定是的话,多数可以通过饮食调节,可以避免发病的