什么是地中海贫血？

地中海贫血是一种遗传病主要分布在地中海国家及亚洲地区我国的广西广东和海南为地中海贫血高发区.主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类又可分为有极轻型轻型中间型及重型四等级.正常的情况下每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；

一组来自父亲另一组来自母亲.如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因就可患上地中海贫血.地中海贫血一定由父母遗传它是不会传染的.极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者轻型地中海贫血仅有轻度贫血多在体检时才发现这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因.中间型患者中度贫血可接受药物治疗和脾切除手术提高血红蛋白但仅仅是改善贫血不能治愈相对较重的还要输血.重型地中海贫血是一种非常严重的疾病出生后3-6个月发病他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗.每年世界上有十万个重型地中海贫血儿童出生.在广西重型中间型轻型和极轻型地贫人数约占总人数的20%在一千万左右有近万个重型地中海贫血儿童出生重型β地中海贫血1定期输血：由于血液中红血球的寿命有限所以重型β地中海贫血患者平均每三四个星期需要输血一次.并在医生指导下根据需要确定输血量保证输血后血红素含量最好在100g/L以上目前主要为输注浓宿红细胞冼涤红细胞和滤白细胞红细胞.2长期使用除铁剂：红血球蕴藏丰富的铁质每次输血后血液中的红血球逐渐分解其中的铁质就会在病人体内蓄存.久而久之不断蓄积的铁质会对体内多个器官造成破坏.因此重型地中海贫血患者必须长期使除铁药物以防治铁蓄积目前在国内应用的除铁剂有两种.一种是瑞士诺华制药有限公司生产的-注射用得斯芬使用专用的注射泵进行皮下注射注射时间至少8小时.以病人的体重计算平均每天20-50mg/公斤体重.使用时先用5ml的注射用水溶解再抽入注射器中使用专用的注射泵进行皮下注射注射时间至少8小时每月最好使用20天以上.另一种是加拿大奥贝泰克制药有限公司生产的口服剂奥贝安可平均每天75mg/公斤体重每月最好使用20天以上.3其它药物治疗：①中药益髓生血灵(仅在303医院使用：可以提高血色素改善贫血减少输血量.②羟基脲：可以提高血色素改善贫血.③叶酸：为骨髓造血所需物质.④维生素C：可帮助除铁药把铁质排出体外常规得斯芬治疗一个月后开始使用.4干细胞移植：若移植成功病人的骨髓便回复正常的造血功能贫血得以痊愈.虽然移植疗法有一定危险性病人在治疗过程中亦可能要忍受相当的痛苦但近年国内已有不少成功的例子.可是由于捐赠者必须没有患重型或中间型地贫血且与病人组织吻合平均来说只有少于四分之一重型贫血病者能有机会接受移植治疗.中间型地中海贫血此类型包括中间型β地中海贫血和血红蛋白H病患者贫血程度较重型患者轻但较正常人需多补充维生素.在一般情况下不需要输血但在贫血加重的时仍需输血治疗.同时部分患者也可能因其它原因吸收了过量的铁质造成体内铁质的蓄积而需要除铁治疗.此外此类型患者若出现脾肿大或胆结石则需要进行切除手术.可应用中药益髓生血灵或羟基脲改善贫血轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血此类型患者身体状况相对降一般无须接受治疗关键在于做好优生工作不要再有地中海贫血子代出生.一般来说如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合便有机会生下重型贫血患者.在广西最常见的便是同属极轻型和轻型α或β地贫父母生下的α或β甲重型地贫患者.要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血需抽血进行肽链检测和基因分析但目前区内能准确检出的单位不多.若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者你们的儿女将有四分之一的机会完全正常二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者.由于α型地中海贫血的遗传基因蹭较为复杂同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会.若本身及配偶同属α或β型地贫患者则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查以证实胎儿是否重型贫血患者.患者有重型α地贫的胎儿出生后便死亡孕中后期孕妇多有妊娠高血压综合征.若夫妇两人都不是地贫患者他们的下一代将不会有这种基因.若夫妇只有一方是地贫患者每次怀孕他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者.若夫妇二人都是地贫患者每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是正常50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者而有25%的机会患上重型地贫。