这是一种遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。本组疾病的临床症状轻重不一,轻型一般无明显临床症状,多在体检中发现。
若夫妻为同型地中海型贫血的基因携带者,子女1/4几率正常,1/2几率携带者,1/4几率为重型地中海型贫血患者。做好产前检查,应在妊娠早期(2-4个月)到医院取羊水做产前诊断,结合B超检查,如诊断所怀的胎儿患重型地贫,应立即中止妊娠(即做人工流产),这样亦可避免重型地贫患儿出生。