阅读你的提问描述,综合分析症状,体征,苯丙酮尿症,是由于缺乏肝脏苯丙氨酸羟化酶,或者活性减低,而导致苯丙氨酸代谢障碍,造成脑神经等脏器损伤,是一种遗传性疾病。
没有特殊药物治疗。治疗措施的关键,是控制饮食中苯丙氨酸的含量,采取低苯丙氨酸饮食,婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养,(国内也有在专用奶粉出品),既能满足机体代谢和生长发育的最低需要,又不会使血中苯丙氨酸含量过高,避免造成脑损伤。
饮食控制治疗效果越走越好。