苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好。