地中海贫血又称海洋性贫血是一组遗传性溶血性贫血其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致称α-地贫另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致称β-地贫两类地贫都有重型与轻型之分对降有明显影响的主要是重型地贫重型α-地贫多在胎儿期刚出生时或生后不久死去胎儿全身水肿肚子大而且胎盘特别大所以也称"水肿胎儿综合症"重型β-地贫多见于小儿出生时看不出异常出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等患儿病情很快加重往往要靠不断输血维持生命除非骨髓移植一般几岁死亡所以成年人中极少见重型地中海贫血患者成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型偶见介于重型与轻型之间的中间型中间型贫血严重时靠输血来改善