(一)发病原因为常染色体显性遗传,C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型,至血清C1INH浓度下降;另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变,血浆中存在正常或增高水平的C1INH,但无功能(Ⅱ型,少数先证者为自发突变(二)发病机制C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s,C4和C2活化,释放血管活性肽和激肽,缓激肽也增加。